复旦儿科医院治愈一名重型地中海贫血患儿，基因编辑新药让他摆脱输血依赖

近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，这是新药碱基编辑药物CS-101申报研究获批后，该院成功治愈的重型地中海贫血患儿受试者。

近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，家属送上锦旗。 本文图片由复旦儿科医院供图

12月9日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在该院接受基因治疗后，目前已顺利康复出院。院方称，复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者，每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

复旦儿科医院介绍，轩轩在接受CS-101治疗后，仅两周便成功实现细胞植入，彻底摆脱输血依赖。治疗5周后，轩轩的血红蛋白水平已恢复至120g/L以上，达到正常水平，整个治疗过程很顺利，近日轩轩顺利出院。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。

近日，复旦大学附属儿科医院，一名重型地中海贫血患儿接受基因治疗。

复旦儿科医院称，此类患者的成功治疗，不仅为重型β-地中海贫血患者带来了“一次治疗，终身治愈”的希望，也加速了中国原创基因编辑技术的临床应用进程，为全球类似患者提供了全新的治疗方向。

据“上海科技”微信公众号，正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示，2024年4月2日，正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可（受理号：CXSL2400021）。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。

2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名来自老挝的18岁女孩，其达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。