2万分之一！夫妻到医院一查是“姐妹”，妻子无法接受

结婚一年多未能怀孕

夫妻二人到医院一查

结果让他们当场傻眼

丈夫染色体和妻子相同

从生物学角度说，丈夫也是女性

婚后一年未有身孕

夫妻二人到医院检查

外地小伙小陈（化名）个子不高，身高不到 1.6 米，但为人勤劳、踏实，很快也有了情投意合的对象。一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上 " 老婆孩子热炕头 " 的幸福生活。但备孕那么长时间，见妻子的肚子一直未有动静，在富阳打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊。

接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查（手法触诊），夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，他的睾丸体积只有 1 — 2ml，而正常睾丸有 12 — 25ml。再看小陈的身高，他内心便有了一定的预判：是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。他表示，小睾丸症会导致曲细精管萎缩，睾丸生精功能障碍，精液中无精子或精子极少，从而影响生育力。因此，他对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。

医生又让小陈进一步做了血液的 Y 染色体微缺失检测。夏彬彬介绍，男性 Y 染色体主要有两个功能，一是决定胚胎性别向男性发展（含有 SRY 基因），将来出生男性婴儿；二是促进精子生成。" 促进精子生成基因称为 AZF 基因，可分成 AZFa、AZFb、AZFc 三个区，如果男性这三个区域出现缺失，长大以后就会影响生育能力。"

果然，小陈的 Y 染色体微缺失检测报告提示：Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc 均缺失，所以才导致了精液里没有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈进一步的外周血染色体检查提示：46,XX。

" 正常来说，女性的染色体为 46,XX，男性的染色体为 46,XY。" 夏彬彬把检查结果向小陈夫妇作了解释，也就是说，从生物学角度看，丈夫的染色体和妻子相同。听到这样的结果，夫妻俩当场傻眼，同床共枕的丈夫竟是 " 女性 "，原本是夫妻，现在却变成了 " 姐妹 "。" 我们夫妻性生活很正常啊，怎么可能是这样的结果？" 妻子完全无法接受这样的结果。

46,XX 男性综合征

发病率约为 1/20000

夏彬彬知道这个结果很 " 残忍 "，当事人一时半会儿很难接受。他继续向夫妻二人科普说，在日常生活中，我们都是通过自己的眼睛来判断一个人是男是女，但从医学生物学角度来说，则是通过人类的染色体来判断一个人的性别。" 虽然小陈的外表，外生殖器官都为男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色体却为 46,XX,SRY 基因阳性，临床上称为 46,XX 男性综合征，又称为性逆转综合征。"

46,XX 男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为 1/20000。夏彬彬表示：像小陈这样的患者，他在区妇保院男科门诊坐诊 7 年，还是头一次遇到 46,XX 男性综合征，非常少见。

他强调，人类的性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。而这类男性往往都是在成年后因不育问题被确诊，他建议男性也要关注自我，平时可自行对睾丸等重要部位触诊，若发现发育异常，应及时到医院就诊。

早检查，早发现

健康生育少走弯路

浙江大学附属妇产科医院生殖遗传学专家金帆主任医师也对小陈进行了会诊，结果证实了夏彬彬的诊断。金帆建议小陈夫妇做 WES（全外显子基因检测），以进一步明确病因。针对小陈的无精子症，夫妻俩有生育需求的话，可以通过 AID（供精人工授精）辅助生殖技术助孕。

" 在临床上，经常能碰到很多男性不愿意做检查，认为自己没问题，生孩子是女人的事，不会生孩子也是女人的事。" 医生提醒说，其实，在不孕不育这件事上，男人也顶 " 半边天 "，所幸现在越来越多的男性有了这方面的意识，愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样，通过检查，早发现、早干预，在生育路上少走弯路。